No todos los melanomas son iguales

El melanoma avanzado (no extirpable o metastásico) puede variar debido a cambios en los genes que son únicos en cada persona que tiene la enfermedad. De hecho, el melanoma es uno de los tipos de cáncer con mayor frecuencia de mutaciones. Hay varias pruebas que puedes hacerte para detectar si tu melanoma es positivo para alguna de estas mutaciones, lo cual puede marcar la diferencia a la hora de determinar la mejor manera de enfrentar tu enfermedad.

mutations

BRAF+

BRAF+
Esta mutación se encuentra en casi la mitad de todos los casos de melanoma avanzado y es el tipo más común de alteración genética asociada con esta enfermedad. Hay varias formas de mutaciones del BRAF, incluidas las variaciones V600E y V600K (las cuales, en conjunto son la causa de cerca del 95% de todas las mutaciones). Infórmate más sobre el melanoma avanzado BRAF+. .

NRAS

NRAS
La segunda mutación más comúnmente encontrada en el melanoma avanzado es la mutación NRAS. Estas mutaciones se han encontrado en entre 15 y 20% de los melanomas. Estos tumores tienden a ser más gruesos y a crecer más rápido.

c-KIT

c-KIT
La mutación c-KIT puede variar según la etnia. Por ejemplo, aunque se ha detectado en entre 6 y 7% de los casos de melanoma avanzado en caucásicos, es más común en poblaciones asiáticas. Hay más probabilidades de encontrar mutaciones c-KIT en melanomas que comienzan en las palmas de las manos, las plantas de los pies, debajo de las uñas o dentro de la boca o la nariz u otras áreas mucosas.

OTRAS MUTACIONES

other mutations
Si se hace una prueba genética y no se detecta ninguna mutación, el tumor puede que se catalogue como de “tipo silvestre”. Esto quiere decir que no se detectó ninguna mutación genética específica en el tumor de melanoma.

Las mutaciones del melanoma generalmente ocurren dentro de la proteína quinasa activada por mitógenos (vía MAPK), la cual es una de las vías de señalización molecular que controlan el crecimiento celular a través de diferentes genes. Cuando algo sale mal en cualquiera de los pasos a lo largo de esta vía (una mutación en cualquiera de estos genes), pueden comenzar a crecer células cancerosas, como el melanoma.

Se sabe que en el melanoma, las mutaciones ocurren en los genes c-KIT, RAS y BRAF.

Cuando se trata del melanoma avanzado (no extirpable o metastásico), saber si el tumor es positivo para alguna mutación puede marcar la diferencia. Una prueba genética puede ayudar a detectar si el tumor tiene una mutación. Las pruebas genéticas se realizan con una muestra del tumor que ha sido extirpada (conocida también como biopsia) por tu médico. Si tienes melanoma avanzado, considera hablar con tu médico sobre las pruebas genéticas necesarias para saber si eres positivo para alguna mutación. Infórmate más sobre las pruebas genéticas para el melanoma y las opciones de tratamiento.

BRAF

El gen BRAF da instrucciones para producir una proteína, llamada B-RAF, la cual controla varias funciones celulares importantes, entre ellas cuán rápido crecen las células, con qué frecuencia se dividen y cuánto tiempo viven.

Los cambios en el gen BRAF pueden traer como consecuencia una señalización anormal en la vía MAPK – una cadena de muchas proteínas, entre ellas la B-RAF (producida por el gen BRAF) – y estimular el crecimiento de la células de melanoma. La mutación del BRAF es el tipo más común de mutación en el melanoma avanzado.

La mutación del BRAF es más común en los pacientes cuyos tumores no han sido causados por un daño crónico inducido por el sol.

 

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